PREMATÜRE BEBEKTE RAHİTİS
Bilindiği gibi fetus iskeletindeki kalsiyum ve fosfor birikiminin %80'i gebeliğin son üç aylık bölümünde, plasentadan aktif transport yolu ile gerçekleşir.
Prematüre bebeklerde gerek anne sütü ve mamalardaki kalsiyum miktarları ihtiyaçları karşılamaktan uzaktır.
Bu nedenle ek kalsiyum ve fosfor verilmeyen küçük prematüre bebeklerde raşitik değişiklikler ortaya çıkar. D vitamini yetersizliği yoktur.
Hastalığın tedavisi için diyetteki kalsiyum miktarı 100-190 mg/kg, fosfor miktarı ise 75-100 mg olacak şekilde arttırımalıdır.
Renal-1 hidroksilaz yetersizliğine bağlı otosomal resessif bir hastalıktır. Yeterli D vitamini alımına rağmen hayatın 4-12. ayla-rı arasında klinik, radyolojik ve biyokimyasal rahitis bulguları ortaya çıkmaya başlar.
25 (OH)D3 düzeyleri, normal,1,25 (OH)2 D3 düzeyi ise düşüktür. Tedavide ömür boyu kalsitriol (0.5-2 µg/gün) kullanılır.
Temel defekt kalsitriole reseptör ya da postreseptör düzeyinde bir cevapsızlıktır.
Rahitis ve ağır hipokalsemi belirtileri hayatın altıncı ayından itibaren ortaya çıkmaya başlar. Olguların yaklaşık yarısında total alopesi mevcuttur. Çoğu olguda yüksek doz vitamin tedavisine cevap iyi değildir.
RENAL OSTEODİSTROFİ
Kronik böbrek hastalarında gözlenen fosfor yüksekliği 1,25 (OH)2'yi inhibe eder. Bu nedenle bağırsaktan kalsiyum ve fosfor emilimi azalır. Serum kalsiyumunu normalleştirmek için PTH aşırı aktive olur ve kemikte rahitis ya da osteomalasiye neden olur. Daha sonra kemikte fibroz doku gelişir (osteitis fibrosa).
Serumda kalsiyum normal, fosfor ve alkali fosfataz yüksektir. Serum fosforunun yüksek olduğu tek rahitis tipidir. Tedavide oral kalsiyum alımı arttırılır, fosfor alımı azaltılır ve 1,25 (OH)2 Vit D kullanılır.
Alkali fosfataz (AF) ekstrasellüler sıvı-da bulunan kompleks fosfor bileşiklerini hidrolize eder. Eksikliği halinde kıkırdak ve kemik dokusu için serbest fosfat temin edilemez. Sonuçta kemik mineralizasyonu azalır.
Perinatal (letal) formda hastalar intrauterin dönemde ya da doğumdan hemen sonra kaybedilirler. İnfantil formada semptomlar 6 aydan önce başlar; ağır raşitizmdekine benzer iskelet lezyonları mevcuttur. Hastalar genellikle1 yaşından önce ölürler.
X'e bağlı dominant geçen bu hastalıkta (1:20,000) fosforun renal tubüler reabsorbsiyonunda bir bozukluk vardır. Ayrıca kalsidiolün kalsitriole dönüşümü de kısmen defektiftir.
Klinik ve radyolojik rahitis bulguları genellikle bir yaşından sonra ortaya çıkar ve şiddetlenir. Diş çürüğü ve anomalileri sıktır. Yürümeye başladıktan sonra alt ekstremite deformiteleri gelişmeye başlar.
Serum kalsiyum, 25(OH)D3 ve PTH düzeyleri normal, fosfor değerleri düşük ve alkali fosfataz düzeyleri yüksek, 1,25(OH)D3 düzeyi düşüktür. Parathormon düzeyi normal olduğundan aminoasidüri yoktur. Tedavide serum fosfor düzeyi 3-4 mg/dL'nin üzerinde tutulmaya çalışılır.
Bu site ile ilgili görüş ve önerilerinizi
info@optisu.com mail adresine iletebilirsiniz.
