Tayanç-Reimann- Prasad sendromu
Çinko eksikliği, hipogonadizm, demir eksikliği, PİKA, hepatoslenomegali ve büyüme geriliği ile karakterize bir sendromdur.
Daha çok istiridye, karaciğer, balık ve yeşil sebzelerde bulunur, ince bağırsaktan emilir; albumin (%10) ve serüloplazmin (%90) ile taşınır; Serbest miktarı %1'in altındadır. idrar ve safra yolu ile atılır.
Bakır birçok metaloenzimin (tirozinaz, katalaz, sitokrom oksidaz, süperoksit dismütaz, dopamin beta-hidroksilaz, lizil oksidaz vb.) kofaktörüdür ve aminolevülenik asit yapısına girer.
Bakır intestinal memir emilimini arttırır. Serüloplazmin transferine bağlanmadan önce üç değerli (ferrik) demiri, iki değerlikle (ferröz) demire dönüştürür. Bu nedenle bakır eksikliğinde hipokrom mikrositer anemi olur.
Bakır eksikliğinde büyüme geriliği, hipokrom mikrositer anemi, nötropeni, seberoik dermatit, hipotoni ve hepatomegali görülür.
Wilson hastalığı(1:200,000) Bakır(+2) bağlıyan P tipi ATPaz (karaciğer tipi) aktivitesi düşüklüğüne bağlı otosomal resessif (13q.14.3) kalıtımlı bir metabolizma hastalığıdır.
Bakırın safra ile itrahı ve serüloplazmine bağlanması azalmıştır. Özellikle karaciğer, kornea, bazal ganglionlar ve böbrekte biriken bakır klinik semptomlara neden olur.
Hastalık genellikle ergenlik çağından sonra ortaya çıkmasına karşın, 3-4 yaşından itibaren de belirti vermeye başlayabi-lir. Hastalığın üç ana bulgusu vardır.
1. Kayser-fleisher halkası: Korneanın iç yüzeyinde bakır birikimine bağlı sarı kahverengi bir halkadır. 7 yaşından itibaren yarık lamba incelemesi ile saptanabilir. Çıplak gözle görülmesi ancak yıllar sonra mümkündür. Patognomonik olmasa bile oldukça spesifik bir bulgudur.
2.Karaciğer tutulması: İlerleyici karaciğer fibrozu ile birlikte hepatosple-nomegali ve portal hipertansiyon 6-14 yaşlarından itibaren ortaya çıkmaya başlar.
3. Nörolojik bulgular: Koordinasyon bozukluğu, spastisite, dizartri, disfaji, "flapping tremor", hemipleji ve psikiatrik bozukluklar genellikle 20-40 yaşlarından itibaren başlar.
Bazı hastalarda hemolitik ataklar ve renal bulgular ortaya çıkar.
Tanı kriterleri
Nonspesifik bulgular:
*Total serum bakırı: Normal yada düşük
* Seruloplazmin düzeyi: Normal yada düşük
Nisbeten spesifik bulgular:
* Serbest bakır düzeyi: Yüksek
* İdrar bakır düzeyi: Yüksek
Tanısal bulgular:
* Karaciğer bakır içeriği: Yüksek
* Radyoizotop çalışması: Bakırın serüloplazmine bağlanmasında azalma
D-penisilamin bakırı bağlayarak idrar ile atılımını hızlandırır; Erken başlanırsa yararlıdır. Takipte serum serbest bakır düzeyi izlenir. Bakırdan zengin gıdalar (karaciğer, balık) yasaklanır.
Hastalığın ileri evrelerinde D-penisilaminin fazla bir yararı yoktur. Bu tip hastalara karaciğer transplantasyonu yapılır.
Menkes hastalığı
Menkes hastalığı (1:35, 000) Wilson hastalığındakinden farklı bir bakır (+2) bağlı-yan P tipi ATPaz (nonhepatik tip) akti-vitesi düşüklüğüne bağlı x-resessif (Xq. 13.3) bir hastalıktır. Bakır bağırsaklarda birikir ve kana geçemez.
Klinik belirtiler (tirozinaz, katalaz, sitokrom oksidaz, süperoksit dismütaz, dopamin beta-hidroksilaz, lizil oksidaz enzimlerinin aktivitesinin düşmesine bağlıdır.
Hastalar genellikle erken doğarlar ve düşük doğum tartılıdırlar. Büyüme geriliği, letarji, sarılık nöbetleri, hipotermi ve hipotoni ilk semptomlar arasındadır. Zamanla nörolojik belirtiler ağırlaşır ve hastalar genellikle ilk yıl içinde ölürler.
Lizil oksidazın koenzimi olan bakır kollajen ve elastinin çapraz bağlarının oluşumunu sağlar. Hastaların saçı doğumda normaldir. Daha sonra saçlar seyrekleşir, sertleşir, kıvrılır, kolaylıkla kırılır ve fırçamsı bir görünüm alır (pili torti). Ayrıca tirozinaz eksikliğine bağlı olarak pigmentasyon kaybı vardır.
Karaciğer bakır, serum bakır ve serü-loplazmin düzeyleri düşüktür. İncebağırsak bakırı yüksektir. Semptomlar intraüterin dönemde başladığından parenteral bakır tedavisinin fazla bir yararı yoktur.
Bu site ile ilgili görüş ve önerilerinizi
info@optisu.com mail adresine iletebilirsiniz.
